MAKALAH DOWN SYNDROME

MODUL FISIOTERAPI

TUMBUH KEMBANG INFEKSI

“DOWN SYNDROME”

Di susun oleh ;

NAMA : PIRANTI ASMAYA N

NIM : 201410301099

PRODI S1 FISIOTERAPI

UNIVERSITAS ‘AISYIYAH YOGYAKARTA

TAHUN AJARAN 2016-2017

KATA PENGANTAR

Assalamu'alaikum Wr.Wb

Alhamdulillahirobbil‟alamin, segala puji bagi Alloh SWT atas segala limpahan rahmat dan hidayah-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini. Tujuan pembuatan makalah ini adalah sebagai Tugas dari modul Fisioterapi Tumbuh Kembang Trauma. Penulis menyadari sepenuhnya bahwa makalah masih jauh dari sempurna, untuk itu diperlukan saran dan kritik yang bersifat membangun untuk perbaikan.

wasssalamu'alaikum wr.wb

Yogyakarta, 29 Mei 2016

Piranti Asmaya N

DAFTAR ISI

Halaman Judul…………………………………………………             i

Kata Pengantar…………………………………………………             ii

Daftar Isi……………………………………………………….             iii

BAB I PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang………………………………………                       1

1.2  Rumusan masalah……………………………………                      1

1.3  Tujuan dan Manfaat…………………........................                        1

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Definisi Down Syndrome………………………........                       2

2.2 Pemicu Down Syndrome …………………….….......                       2

2.3 Etiologi Down Syndrome ………………...………....                       2

2.4 Ciri Fisik Down Syndrome ………………...………..                      3

2.5 Pemeriksaan Diagnostik............... …..……………....                       5

2.6 Pencegahan Down Syndrome ………….......…….….                      5

2.7 Intervensi Fisioterapi dari down syndrome …………..…....….                      5

2.8 Evaluasi Fisioterapi dari   down syndrome…………….……....                      6

BAB III PENUTUP

            3.1 Kesimpulan……………………………………….....                        7
            3.2 Saran dan penut……………………………...............                       7

DAFTAR PUSTAKA……………………………………….....             8

BAB I

PENDAHULUAN

A.                LATAR BELAKANG

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu.  Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Dengan adanya data tersebut makalah ini tersusun untuk memberi informasi dan menggali kepedulian terhadap sesama. Selain itu juga dapat mengetahui gejala-gejala sejak dini, sehingga penderita down syndrom dapat penanganan secara tepat.

B.                 TUJUAN

1.      Untuk memberi pengetahuan tambahan terhadap mahasiswa mengenai down syndrom.

2.      Agar mahasiswa mengerti dan memahami ciri fisik down syndrom.

3.      Agar mahasiswa mengetahui pemicu down syndrom

4.      Agar mahasiswa mengetahui cara pencegahaanya.

5.      Agar mahasiswa mengetahui pemeriksaan diagnostik Down Syndrom

6.      Agar mahasiswa mengetahui cara pencegahan penderita Down Syndrom

7.      Agar mahasiswa bisa memahami penanganan Down Syndrom

C.                RUMUSAN MASALAH

1.    Apa yang dimaksud dengan Down Syndrome?

2.    Apa pemicu Down Syndrome?

3.    Bagaimana ciri fisik penderita Down Syndrome?

4.    Bagaimana pemeriksaan diagnostik pada down syndrom ?

5.    Bagaimana cara pencegahan Down Syndrom ?

6.    Bagaimana cara menangani penderita Down Syndrome ?

BAB II

PEMBAHASAN

2.1      DEFINISI

Sindrom down atau down syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrom.( christy arum,2012).

2.2     PEMICU DOWN SYNDROM

Umur ibu. Wanita hamil pada usia diatas 35 tahun memiliki resiko lebih besar mengalami permasalahan genetik pada kandungan. Memiliki saudara laki-laki atau perempuan yang menderita down Syndrome. Kandungan pada kehamilan sebelumnya terdapat down Syndrome. (Widodo Judarwanto,2010)

2.3    ETIOLOGI

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”. ((Widodo J,2010)

2.4    CIRI FISIK

a.         Penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.

b.        Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.

c.         Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

d.        Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

e.         Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.  scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,  hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing.

f.         Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas).

g.        Manifestasi kulit : kulit lembut, kering  dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.

h.        Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

i.          Lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).

j.          Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

k.        Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

l.          Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.  Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

m.      Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.

n.        Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki

o.        Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.

p.        Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

q.        Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.

r.          Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.

s.         Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

t.          Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

u.        Gangguan tiroid

v.        Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

w.       Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

x.        Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.

y.        44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

2.5      PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a.         Pemeriksaan fisik penderita

b.         Pemeriksaan kromosom

c.          Ultrasonografi (USG)

d.         Ekokardiogram (ECG)

e.          Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

2.6       PENCEGAHAN

a.         Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

b.         Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

c.          Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.(Widodo J,2010)

2.7    INTERVENSI
            Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah.

Namun, dapat dilakukan beberapa metode pengobatan berupa terapi. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada gerakan fisik yang tepat. Selain itu, Fisioterapi pada Down Syndrom dapat membantu  belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Beberapa jenis terapi yang bisa digunakan :

a.       Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan  pemahaman kosakata

b.      Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa

c.       Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.

d.      Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

BAB III

KESIMPULAN

3.1 KESIMPULAN

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Down Syndrome memiliki beberapa pemicu, umur ibu, saudara laki- laki yang memiliki  riwayat Down Syndrome, dan kandungan yang sebelumnya terkena Down Syndrome. Selain itu, memiliki keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal yaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Pencegahan nya bisa dilalui melalui konseling genetik, biologi molekuler, danamniocentesis bagi para ibu hamil. Down Syndrome sampai saat ini belum ditemuai bagaimana cara penanganan nya, tetapi bisa di bantu dengan beberapa terapi yang berfungsiuntuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).

3.2 SARAN DAN PENUTUP

           Demikian yang dapat kami paparkan mengenai materi yang menjadi pokok bahasan dalam makalah ini, tentunya masih banyak kekurangan dan kelemahannya, kerena terbatasnya pengetahuan dan kurangnya rujukan atau referensi yang ada hubungannya dengan judul makalah ini. Penulis banyak berharap para pembaca untuk dapat memeberikan kritik dan saran yang membangun kepada penulis demi sempurnanya makalah ini dan dan penulisan makalah di kesempatan-kesempatan berikutnya. Semoga makalah ini berguna bagi penulis pada khususnya juga para pembaca pada umumnya.

DAFTAR PUSTAKA

Rohimi, Syarif. 2013. Merawat Bayi Sindroma Down. Jakarta: Gramedia

Judarwanto,Widodo.2010.“Down Syndrome: Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down”(online), (http://childrenclinic.wordpress.com/2010/10/24/down-syndrome-deteksi-dini-pencegahan-dan-penatalaksanaan-sindrom-down/.html, diakses pada tanggal 23 desember 2013).